Síndromes Mitocondriais Hereditárias

Síndrome de Kearns-Sayre

A síndrome de Kearns-Sayre é uma doença neuromuscular rara, caracterizada por fraqueza muscular progressiva, problemas de coordenação motora, alterações cardíacas, diminuição da visão, além de outros sintomas.

A síndrome é causada por mutações em certos genes mitocondriais, que são responsáveis por produzir energia nas células. Como resultado, os tecidos que exigem alta demanda de energia, como o músculo cardíaco e os músculos esqueléticos, são afetados.

Os sintomas geralmente aparecem antes dos 20 anos de idade e podem incluir fadiga, perda de força muscular, dificuldade para engolir, problemas de equilíbrio e coordenação, visão dupla, cegueira noturna e perda de audição.

O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos e de imagem, como eletrocardiograma, ressonância magnética e biópsia muscular. O tratamento é baseado nos sintomas apresentados e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, medicamentos para tratar problemas cardíacos, além de outros tratamentos específicos para cada sintoma.

Não há cura para a síndrome de Kearns-Sayre e o tratamento é focado em melhorar a qualidade de vida do paciente. É importante que o paciente seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar, que inclua médicos especializados em doenças neuromusculares, para gerenciar os sintomas e prevenir complicações.

 

Neuropatia óptica hereditária de Leber

A neuropatia óptica hereditária de Leber (NOHL) é uma doença genética rara que causa perda progressiva da visão. A doença é causada por mutações em um gene mitocondrial que é transmitido de forma materna.

A NOHL afeta principalmente os homens jovens, com início dos sintomas geralmente entre 15 e 35 anos de idade. Os primeiros sintomas incluem visão embaçada, perda da visão central e cegueira noturna. A perda da visão geralmente ocorre em um olho primeiro e, algumas semanas ou meses depois, no outro olho.

Os exames oftalmológicos, como a análise da retina e a medida da função visual, podem ajudar a diagnosticar a doença. A genética molecular também pode ser usada para confirmar o diagnóstico.

Não há cura para a NOHL, mas algumas terapias podem ser úteis no tratamento dos sintomas. Por exemplo, o uso de antioxidantes pode ajudar a preservar a função visual. A terapia genética também está sendo estudada como uma opção de tratamento.

A NOHL pode ter um impacto significativo na qualidade de vida, incluindo a capacidade de realizar atividades diárias e trabalhar. Por isso, é importante que os pacientes recebam apoio e acompanhamento multidisciplinar, incluindo suporte psicológico, aconselhamento genético e cuidados oftalmológicos regulares para monitorar a progressão da doença e identificar possíveis complicações.

Oftalmoplegia externa progressiva e Síndromes Mitocondriais Hereditárias

A oftalmoplegia externa progressiva (OEP) é uma condição rara que afeta os músculos que controlam o movimento dos olhos. Ela é caracterizada pela fraqueza ou paralisia progressiva dos músculos extraoculares, que são responsáveis pela movimentação dos olhos nas diferentes direções.

Os sintomas da OEP podem incluir dificuldade para mover os olhos, visão dupla, queda das pálpebras, dificuldade para fechar os olhos completamente, dor de cabeça e dor ao redor dos olhos.

A causa exata da OEP é desconhecida, mas acredita-se que ela possa estar relacionada a problemas neurológicos, como doenças autoimunes, doenças metabólicas, infecções virais e lesões cerebrais traumáticas.

Não há cura para a OEP, mas o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. O tratamento pode incluir o uso de lentes prismáticas para reduzir a visão dupla, o uso de colírios lubrificantes para aliviar a secura ocular e, em casos mais graves, o uso de cirurgia para corrigir o desalinhamento dos olhos.

Como a OEP pode afetar significativamente a vida diária e a qualidade de vida do paciente, é importante que eles recebam apoio e acompanhamento multidisciplinar, incluindo suporte psicológico, aconselhamento genético e cuidados oftalmológicos regulares para monitorar a progressão da doença e identificar possíveis complicações.

NARP (Neuropatia Ataxia e Retinose Pigmentar)

NARP é a sigla em inglês para Neuropatia Ataxia e Retinose Pigmentar, uma das SÍNDROMES MITOCONDRIAIS HEREDITÁRIAS raras que afeta o sistema nervoso e a visão. É uma forma de doença mitocondrial, ou seja, é causada por alterações no DNA mitocondrial que afetam a produção de energia nas células.

Os sintomas da NARP geralmente começam a aparecer na infância ou adolescência e podem incluir problemas de coordenação motora, ataxia, fraqueza muscular, dormência ou formigamento nas extremidades, fadiga, perda de visão periférica e cegueira noturna. A retinose pigmentar, caracterizada pela degeneração gradual da retina e perda progressiva da visão, é um dos principais sintomas da NARP.

Não há cura para a NARP, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, uso de lentes de contato ou óculos para corrigir a visão e medicações para controlar os sintomas.

Como a NARP é uma doença genética, o aconselhamento genético é importante para os pacientes e suas famílias. É importante fazer o diagnóstico precoce e buscar o acompanhamento multidisciplinar para monitorar a progressão da doença e identificar possíveis complicações.

Síndrome Materna de Leigh Hereditário

A Síndrome Materna de Leigh Hereditário é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da energia celular. É uma forma de doença mitocondrial, causada por mutações nos genes do DNA mitocondrial.

A doença é chamada de “síndrome materna” porque a mutação é transmitida pelas mitocôndrias presentes no óvulo da mãe para a criança. Os sintomas da doença geralmente aparecem nos primeiros meses de vida e incluem atraso no desenvolvimento neurológico, fraqueza muscular, problemas respiratórios, convulsões, distúrbios visuais e perda auditiva.

A Síndrome de Leigh Hereditário é progressiva e pode levar a complicações graves, como insuficiência respiratória e morte prematura. O tratamento é de suporte e tem como objetivo aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, uso de lentes de contato ou óculos para corrigir a visão e medicações para controlar os sintomas.

Como a doença é genética, o aconselhamento genético é importante para os pacientes e suas famílias. É importante fazer o diagnóstico precoce e buscar o acompanhamento multidisciplinar para monitorar a progressão da doença e identificar possíveis complicações.

O neuroftalmologista desempenha um papel crucial no diagnóstico e tratamento das síndromes mitocondriais hereditárias que afetam a visão. A avaliação cuidadosa dos sintomas visuais e a realização de exames oftalmológicos apropriados podem ajudar a diagnosticar essas condições precocemente, o que é importante para o tratamento e manejo adequados dos sintomas oculares.

Além disso, o neuro-oftalmologista pode trabalhar em colaboração com outros especialistas, como geneticistas e neurologistas, para avaliar a progressão da doença, identificar potenciais complicações visuais e ajustar o tratamento de acordo com as necessidades individuais do paciente. 

Dessa forma, o acompanhamento regular com um neuro-oftalmologista é essencial para pacientes com Síndromes Mitocondriais Hereditárias que afetam a visão. A Dra. Medéia Coradini é neuro-oftalmologista e realiza o tratamento dessas patologias, trabalhando com muita dedicação e empenho para ajudar seus pacientes, estando habituada a lidar com casos difíceis. Entre em contato e agende a sua consulta!